Обследования и анализы в первом триместре беременности включают:
Анализы крови
При постановке на учет по беременности Вам будет предложено сдать следующие анализы крови: группа крови, резус-фактор, анализ на наличие анемии, на антитела к краснухе, на гепатит В, сифилис, ВИЧ и другие ЗППП, на свертываемость крови, на ХГЧ и прогестерон. В случае необходимости сдаются анализы на токсоплазмоз и ветрянку.
В зависимости от этнических и других особенностей, а также семейной истории Вам могут предложить сдать анализы для оценки риска таких генетических заболеваний, как болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия.
Анализы мочи
Анализы мочи позволяют выявить признаки инфекции почек и мочевыводящих путей, наличие воспалительных процессов. С его помощью можно измерить уровень ХГЧ и подтвердить факт наступления беременности. Уровень глюкозы в моче позволяет выявить диабет, а измерение уровня альбумина используется для диагностики заболеваний печени и почек, ревматических и онкологических заболеваний.
Пренатальный скрининг первого триместра
В период с 10 по 14 неделю беременности Вам предложат пройти пренатальный скрининг первого триместра, который включает УЗИ с оценкой толщины воротникового пространства плода и биохимический анализ крови (двойной тест на ХГЧ и PAPP-A).
Пренатальный скрининг помогает выявить вероятность наличия хромосомных заболеваний плода (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других хромосомных заболеваний). Он рекомендован, но Вы можете от него отказаться. Некоторые женщины считают, что результаты пренатального скрининга могут вызвать сильный стресс, и предпочитают его не делать.
При плохих результатах предлагают пройти дополнительное обследование — биопсию ворсин хориона. От этой процедуры также можно отказаться.
Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона позволяет диагностировать различные генетические заболевания, такие как синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия, мышечная дистрофия. Процедура направлена на получение образца тканей плаценты и может быть выполнена путем введения катетера через шейку матки, либо посредством прокола иглой (пункции) брюшной стенки.
Показания к проведению процедуры:
- возраст беременной старше 35 лет;
- семейная история генетических заболеваний;
- плохие результаты пренатального скрининга.
Риск выкидыша при проведении процедуры составляет 1%. Точность диагностики хромосомных аномалий — около 98%. Биопсия ворсин хориона, в отличие от амниоцентеза, не способна определить заболевания нервной трубки, такие как расщепление позвоночника, анэнцефалия и врожденные пороки брюшной стенки плода.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новейшим методом диагностики хромосомных аномалий плода и проводится путем простого забора венозной крови беременной. Тест основан на анализе свободной ДНК плода в крови матери и является альтернативой комбинированному пренатальному скринингу и инвазивным процедурам, таким как биопсия ворсин хориона и амниоцентез.
НИПТ абсолютно безопасен, как для матери, так и для плода. Точность теста — выше 99,9%. Тест дает полную информацию об изменении числа хромосом при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и сцепленных с полом наследственных патологиях. Тест позволяет определить пол и резус-фактор у плода.
НИПТ можно проводить не ранее 10 недели беременности (при копчико-теменном размере плода не менее 32 мм) и на протяжении всей беременности. Результат можно получить уже через 10-14 дней.
- Danforth’s Obstetrics and Gynecology, 2003.
- Gabbe: Obstetrics-Normal and Problem Pregnancies, 2002.
- The Cleveland Clinic. Pregnancy: Chorionic Villus Sampling.
- Ob/Gyn Ultrasound at the Fairbanks Clinic, Fairbanks, Alaska.
- UCSF Medical Center. FAQ: Cell-Free Fetal DNA Testing.