Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона, синдром Гентингтона) — это прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, приводящее к гибели части нервных клеток, в результате чего нарушаются эмоции, двигательные и психические навыки.

Болезнь Хантингтона впервые была описана в 1872 г. американским врачом Джорджем Хантингтоном. Слово «хорея» происходит от греческого слова «танец», что связано с непрерывными быстрыми подергиваниями и непроизвольными движениями больных.

Симптомы и признаки заболевания обычно появляются в возрасте от 35 до 50 лет. У тех людей, которые заболевают в более молодом возрасте, болезнь протекает тяжелее; у детей болезнь Хантингтона встречается редко. Распространенность заболевания составляет примерно 1 случай на 10000 населения.

С начала заболевания признаки и симптомы прогрессируют до тех пор, пока не наступает смерть. Хотя симптомы различаются у разных людей, такие жизненно важные функции, как глотание, речь и ходьба, обычно со временем утрачиваются. Смерть обычно наступает в результате осложнений болезни, таких как инфекция или падение.

Симптомы

Симптомы и признаки заболевания включают:

  • Размашистая, качающаяся походка;
  • Неуверенная или смазанная речь;
  • Непроизвольные подергивания рук, шеи, туловища и лица;
  • Неуклюжесть или проблемы с равновесием;
  • Изменение личности, например изменчивое настроение или паранойя;
  • Нарушения интеллекта, включая утрату памяти и внимания.

Симптомы и признаки, требующие экстренного медицинского вмешательства, включают:

  • Резкое изменение психического состояния.

Болезнь Хантингтона прогрессирует медленно. Изменения личности, от переменчивого настроения до паранойи, сначала могут быть выражены слабо. В начале болезни отмечаются небольшие движения лица, выражаемые гримасами.

Другие признаки и симптомы, в том числе тяжелая хорея и нарушение психического состояния (деменция), появляются позже, по мере развития болезни.

Причины

Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием, определяемым одним геном. Если аномальный ген имеется у одного из родителей, шансы наследования заболевания у потомков равны 50 %.

Поскольку болезнь проявляется обычно в среднем возрасте, многие люди узнают, что они являются носителями этого гена только тогда, когда у них уже появляются дети.

Диагностика

Диагноз болезни Хантинггона в основном базируется на анмнезе, данных по наличию болезни в семье и результатах физического обследования.

Врач может порекомендовать неврологическое исследование, которое включает:

  • Компьютерную томографию (КТ) головного мозга;
  • Магнитно-резонансное исследование (МРТ) головного мозга.

Лечение

Большинство страдающих болезнью Хантингтона в конце концов становятся физически и умственно неполноценными. На ранних стадиях болезни им может требоваться кратковременная госпитализация, позже бывает необходимым длительный домашний уход.

Нет способов лечения, которые могли бы остановить или обратить вспять заболевание, но некоторые подходы могут ослабить проявление ее признаков и симптомов.

Лекарства

Бороться с непроизвольными движениями, взрывами гнева и галлюцинациями могут транквилизаторы клоназепам и такие психотропные препараты, как галоперидол и клозапин.

Для борьбы с появившейся депрессией и обсессивно-компульсивными проявлениями используются различные лекарства, включая флуоксетин, сертралин и нортриптилин. Препараты лития (эскалит, литобид) позволяют бороться с эмоциональными колебаниями и переменчивым настроением.

К числу побочных действий многих используемых для симптоматического лечения лекарственных препаратов могут относиться чрезмерная возбудимость, утомляемость и беспокойство.

Речевая терапия

Болезнь Хантингтона может влиять на речь, лишая человека возможности выражать мысли. При этом способна помочь речевая терапия.

Напомните друзьям, членам семьи и обслуживающему персоналу, что если больной не говорит, это не обязательно значит, что он не понимает происходящего. Попросите всех продолжать разговаривать с больным и, по возможности, сохранять нормальное окружение.

Источники:
  1. Mayo Clinic. Huntington’s disease.
Опубликовано: 12 Февраля, 2017
Обновлено редакцией: 12 Февраля, 2017
Код 10.100