Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дегенерацией нервных волокон в участках спинного мозга, периферических нервах или мозжечке.

Атаксия Фридрейха была названа в 1863 г. в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, впервые описавшего это заболевание. Термин атаксия применяется в медицине для описания проблем с координацией, например, неуклюжести или затруднений в поддержании равновесия. Атаксия может быть результатом многих заболеваний.

Признаки и симптомы атаксии Фридрейха обычно проявляются у детей в возрасте от 5 до 15 лет. Заболевание встречается примерно у 1 человека из 50 000.

Симптомы

Симптомы и признаки заболевания включают:

  • Затруднение в поддержании равновесия при ходьбе или в положении стоя;
  • Ненормальные ритм речи и артикуляция;
  • Слабость конечностей;
  • Тремор кистей или деформация ступней;
  • Параличи, особенно ног.

Кроме проблем с координацией и речью, у многих больных появляются искривление позвоночника (сколиоз) и деформация стоп. Это часто бывает связано с ослаблением мышц.

Причины

Причиной атаксии Фридрейха является нарушение одного гена. Чтобы заболеть, человек должен унаследовать аномальный ген от обоих родителей. Человек может быть носителем аномального гена без проявления признаков и симптомов, если он унаследовал этот ген от одного родителя. Если в семье были случаи этого заболевания, перед принятием решения о браке следует поговорить со специалистом в генетической консультации.

Обычно нервные волокна бывают покрыты защитным слоем жирового вещества — миелина, который позволяет осуществлять передачу электрических импульсов от клетки к клетке. При атаксии Фридрейха нервные волокна утрачивают часть
оболочки, и спинной мозг становится тоньше.

Мутация гена, ответственного за проявление заболевания, вызывает снижение формирования особого белка — фратаксина. Исследования показали, что отсутствие фратаксина делает нервы уязвимыми для оксидативного стресса — опасного воздействия молекул, носящих название свободных радикалов. Свободные радикалы обычно участвуют в преобразовании
пищи в энергию, но слишком большое их количество может быть вредным.

Диагностика

Диагноз атаксии Фридрейха основывается на семейном анамнезе и результатах неврологического обследования.

Неврологическое обладование может включать следующие исследования:

  • Электромиография, при которой измеряется электрическая активность мышечных клеток;
  • Электрокардиография (ЭКГ).

К числу методов, применяемых для исключения других заболеваний, могут относиться:

  • Компьютерная томография (КТ) головного и спинного мозга;
  • Магнитно-резонансное исследоваание (МРТ) головного и спинного мозга;
  • Спинномозговая пункция с анализом спинномозговой жидкости.

Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Осложнения и прогноз

Хотя признаки и симптомы у разных людей различны, большинству больных для передвижения требуется коляска. Среди осложнений бывают заболевания сердечно-сосудистой системы, например, расширение сердца, сердечная недостаточность, сердечная блокада и учащение сердечного ритма (тахикардия). Может развиваться диабет.

Больные редко живут дольше раннего взрослого возраста. Смерть часто бывает вызвана сердечной недостаточностью.

Лечение

Специфичного лечения атаксии Фридрейха нет. Рекомендуется продолжать физическую активность, часто помогает лечебная физкультура.

Лечение заболеваний сердца и диабета позволяет сохранить на более долгое время качество жизни. Ортопедические проблемы могут быть решены с помощью хирургии или использованием костылей.

Исследователи надеются, что определение генетической причины заболевания приведет к нахождению эффективных методов его профилактики и лечения.

Источники:
  1. Mayo Clinic. Ataxia.
Опубликовано: 12 Февраля, 2017
Обновлено редакцией: 12 Февраля, 2017
Код 10.100